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本帖最后由 super~小Q 于 2013-1-10 22:03 編輯
知道唐篩高危以后，在壇子里發(fā)了個(gè)貼子，很多熱心的親們安慰我鼓勵(lì)我，真的很感動(dòng)，后來(lái)做了無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)寶寶很健康，再一次謝謝大家的關(guān)心。
含香建議我寫寫做無(wú)創(chuàng)DNA的過(guò)程，讓更多媽媽能安心一點(diǎn)。那我就寫一下，給準(zhǔn)媽媽們做個(gè)參考，僅供參考哦。
編輯的時(shí)候看圖片很小怕大家看不到，還傻不拉幾的把老多內(nèi)容打上了，結(jié)果發(fā)現(xiàn)發(fā)帖以后圖片自動(dòng)變大，坑屎我鳥~
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上圖為我在醫(yī)院拿的宣傳圖冊(cè)，下面把圖冊(cè)的內(nèi)容說(shuō)一下
染色體疾病
染色體疾病史新生兒出生缺陷中較為常見的一類疾病，約160例新生兒中就有1例染色體疾病患兒。其中常見的三大染色體疾病：唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18)、帕陶氏綜合征（T13）。
我看唐篩的單子上，所表現(xiàn)的也是這三種，我的是唐氏綜合征這一項(xiàng)高危。（橙色是我自己要說(shuō)的 ）
主要臨床表現(xiàn)
1.先天性智力低下
2生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
3皮紋改變：通貫手、ATD角增大、弓形紋多
4.五官特殊、四肢先天畸形
5 伴發(fā)多系統(tǒng)畸形
孕婦生育染色體疾病患兒的影響因素
染色體疾病的發(fā)生具有偶然性，隨機(jī)性，是錢毫無(wú)征兆，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。每一個(gè)孕婦都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，建議所有孕婦都接受產(chǎn)前胎兒染色體疾病監(jiān)測(cè)。
我唐篩結(jié)果出來(lái)以后，有一項(xiàng)高危，于是我咨詢了很多人，本來(lái)還想再重新做一次唐篩，但是認(rèn)識(shí)的一個(gè)醫(yī)生說(shuō)沒有必要，因?yàn)樘坪Y只是一種篩查不是一種確診，也就是說(shuō)高危孕婦孩子不一定有問(wèn)題低危孕婦不一定沒問(wèn)題，唐篩只是把這部分高危人群篩查出來(lái)，但是有漏篩的情況，即唐篩結(jié)果為低危但是生出孩子確是唐氏兒，我覺得這種情況還不如高危孕婦，至少知道高危會(huì)比較重視一些，可以進(jìn)一步檢查確診。大多數(shù)高危孕婦做進(jìn)一步檢查以后確診孩子是沒有問(wèn)題的，我姐姐的一個(gè)同事做的羊膜穿刺，依然高危，但是堅(jiān)持生下孩子，孩子是健康的，聽護(hù)士說(shuō)山大二院12年出生兩個(gè)唐氏兒。所以我總覺得這事不怎么靠譜。還有好多孕婦根本不做唐篩這一項(xiàng)，我是做了唐篩高危心里不放心，老感覺壓力很大，因?yàn)楦糁瞧ふl(shuí)也不知道寶寶到底怎么樣，心情很差，所以選擇無(wú)創(chuàng)DNA，等于花錢買放心吧。但是等結(jié)果的日子更難熬。之所以沒選羊膜穿刺是因?yàn)槁犝f(shuō)會(huì)有小幾率的感染和流產(chǎn)的情況，而且羊膜穿刺有時(shí)間限制，孕周大的孕婦不能抽取羊水，只能抽取胎兒惡臍靜脈血。
下面說(shuō)一下無(wú)創(chuàng)DNA
無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)是一項(xiàng)新型的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，僅需要抽取孕婦的靜脈血即可準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體疾病，但是該技術(shù)只可準(zhǔn)確檢測(cè)以下三種染色體疾病，即常見的三種，位于21號(hào)，18號(hào)，13號(hào)染色體。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)原理
研究發(fā)現(xiàn)，孕婦靜脈血中可以檢測(cè)到胎兒的DNA信息，通過(guò)抽取孕婦的靜脈血，對(duì)其中包含的胎兒DNA信息利用新一代測(cè)序技術(shù)和生物信息學(xué)的方法進(jìn)行分析，準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體疾病。
檢測(cè)只需抽取靜脈血10ml，采血前無(wú)需空腹。
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上圖為檢測(cè)流程
確定接受無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)----簽訂《知情同意書》，繳費(fèi)，領(lǐng)取采血包------抽取靜脈血-----采血10個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。
我是在山大二院做的，在門診樓的四樓分子實(shí)驗(yàn)室，有一個(gè)專門的窗口，只有一位護(hù)士負(fù)責(zé)。到那以后他會(huì)先讓你看一些宣傳冊(cè)給你講一些問(wèn)題，有問(wèn)題也可以問(wèn)她，然后繳費(fèi)，護(hù)士會(huì)先給你開一張收據(jù)。這是她會(huì)給你采血包，里面包含一個(gè)盛血的試管，一份《無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)知情同意書》和《無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體疾病產(chǎn)前檢測(cè)醫(yī)療保險(xiǎn)知情同意書》。
采血之前需要填寫以上兩份知情書，護(hù)士會(huì)提醒你仔細(xì)核對(duì)知情書右上角的條形碼處數(shù)字是否同試管上的相同。
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上圖是無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍產(chǎn)前檢測(cè)知情同意書
內(nèi)容就是只能排除21.18.13號(hào)染色體綜合征，不能排除21.18.13號(hào)染色體部分單體，部分三體，部分四體型綜合征導(dǎo)致的智力障礙，畸形等疾患。不能檢測(cè)胎兒染色體易位和倒位攜帶者，微缺失、微重復(fù)綜合征等異常疾患，不能排除染色體異常、基因組異常、基因突變所致一床并引起的智力障礙畸形等疾患。不能排除由環(huán)境等因素所引起的智力障礙畸形等疾患。
另外，如果出現(xiàn)以下情況，1 染色體三體型疾病中極少數(shù)是有嵌合體，即兩種或兩種以上的細(xì)胞系引起的精兵，因正常與異常細(xì)胞系比例不定，深度測(cè)序技術(shù)檢測(cè)嵌合體存在男隊(duì)。對(duì)于雙胎或者多胎而言也有類似的情況，如雙胎及多胎中的某一個(gè)胎兒患有21號(hào)染色體三體綜合征而其他胎兒為正常，該技術(shù)無(wú)法檢測(cè)。2 孕婦本人wie染色體疾病患者或者攜帶者。 在遇到以上情況時(shí)，可能會(huì)建議在抽取孕婦和丈夫的外周血樣本進(jìn)行檢測(cè)或者建議放棄無(wú)創(chuàng)檢測(cè)改為抽取胎兒羊水或者臍帶血綜合采用其他技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)。
如果結(jié)果檢測(cè)為陽(yáng)性，建議孕婦行羊膜腔或者臍帶血穿刺術(shù)獲取相關(guān)細(xì)胞，采用染色體核型分析或微陣列技術(shù)分析進(jìn)一步確診后終止妊娠。
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上圖為保險(xiǎn)知情同意書
內(nèi)容一句話概括為 做無(wú)創(chuàng)贈(zèng)送保險(xiǎn)，即如果檢測(cè)結(jié)果為陰性，但是生出的嬰兒一年內(nèi)經(jīng)醫(yī)院確診患有21號(hào)染色體三體綜合征，18號(hào)染色體三體綜合征，13號(hào)染色體三體綜合征，保險(xiǎn)公司將賠付20萬(wàn)元人民幣。
簽完兩份知情書開始抽血，因?yàn)槌檠容^多所以軟管會(huì)扎的特別緊，很疼。采血完就沒事了，醫(yī)院會(huì)把樣本送到生物公司，聽說(shuō)全國(guó)只有兩家可以做，一個(gè)在北京，一個(gè)在深圳還是哪里來(lái)著。剩下的時(shí)間等結(jié)果就行了，一般十個(gè)工作日出結(jié)果。
在收到正式報(bào)告之前，會(huì)先發(fā)短信通知你檢測(cè)結(jié)果，正式檢測(cè)報(bào)告和發(fā)票會(huì)通過(guò)快遞送到手中。
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上圖為正式檢測(cè)報(bào)告
就這么一張紙，2850大元沒了
哎呦。終于完成了，僅供親們參考哦
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