濟南艾瑪醫(yī)院

　　唐氏綜合征

　　唐氏兒

　　唐氏篩查

　　唐氏，唐氏，又是唐氏

　　到底是什么鬼？？

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　　何為唐氏綜合征？

　　◎唐氏綜合征是最常見的一種染色體異常，又稱為21三體，在人群活產(chǎn)中的發(fā)病率約為800分之一（1/800）。

　　◎唐氏綜合征的患兒有多余的一條21號染色體，大多數(shù)患兒會有生長發(fā)育的缺陷、智力低下、先天性心臟病、通關掌和一些**面容，如下圖所示。

　　◎唐氏兒一般預期壽命為40歲左右。孕婦懷有唐氏兒的風險隨著孕婦年齡的增加而明顯增加。為了及時發(fā)現(xiàn)高危孕婦進行產(chǎn)前診斷，孕媽媽可以進行唐氏篩查。

　　唐氏篩查是什么

　　◎唐氏篩查一般是抽取孕媽媽2毫升的血液，檢測血清中甲胎蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素 (HCG)、游離雌三醇(uE3)的濃度，結(jié)合孕媽媽的預產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數(shù)。

　　為什么一定要做唐氏篩查

　　◎唐氏綜合征可造成胎寶寶身體發(fā)育畸形，運動、 語言等能力發(fā)育遲緩，智力嚴重障礙，多數(shù)伴有各種復雜的疾病，如心臟病、 傳染病、弱視、弱聽等，且生活不能自理。

　　◎所以需要在做產(chǎn)前篩查之前了解篩查的意義，這樣可以降低實驗結(jié)果帶來的緊張焦慮，可以使患者明白篩查低風險也可能分娩患病胎兒。產(chǎn)前篩查不僅僅是檢查血的指標，還要借助一系列的因素（如孕周、體重、年齡、吸煙、I型糖尿病等因素），最后得出孕婦胎兒異常的機會。這些結(jié)果并不是診斷胎兒是否患病，如果結(jié)果是高風險，只是代表胎兒患病的風險大，需要進一步做產(chǎn)前診斷。

　　◎一般35歲以內(nèi)的孕媽媽做唐氏篩查。

　　◎最佳的檢測時間是孕15~21周。

　　◎35歲( 指分娩時達到35歲)或35歲以上的高齡產(chǎn)婦及其他有異常分娩史的孕媽媽要咨詢產(chǎn)科醫(yī)生，了解無創(chuàng)DNA檢測等產(chǎn)前診斷（無創(chuàng)DNA最佳檢測時間為12-24周，具有無創(chuàng)取樣、流產(chǎn)風險低、高靈敏度，準確性高的特點）。

　　---小貼士---

　　篩查結(jié)果中，“低風險”表明低危險，“高風險”表明高危險。即使結(jié)果出現(xiàn)了高風險，孕媽媽也不必驚慌，因為高風險人群中也不一定都會生出唐氏患兒，還需要通過無創(chuàng)DNA檢測等方法進行進一步檢測。唐氏篩查結(jié)果“高風險”的比例不高，孕媽媽不必過于擔心。

無創(chuàng)DNA檢測幫助篩查“唐寶寶” 多一份健康保障